A CONFIDENCE Marker egy humán epigenetikai biomarker teszt, mely kvantitatív, metiláció specifikus PCR módszerrel a vizsgált POU4F3 tumor suppressor gén metilációs szintjét állapítja meg. 30 éves vagy idősebb hrHPV-pozitív nők vizsgálatára validált. HPV tesztre levett mintából végezhető.
A TRACE study nagyszabású (> 6000 magyar nő) multicentrikus vizsgálata (4 járóbeteg-klinikával és 1 onkológiai központtal) a HPV szűrésben alkalmazott metilációs biomarker teljesítőképességét vizsgálta.
Eredmény: Jelentősen érzékenyebb, mint az (LBC) citológia HPV-fertőzött nők körében alkalmazva: 64% -kal több CIN3+ esetet mutatott ki.
Leletértelmezés
A CONFIDENCE Marker gén metilációs szintje ALACSONY (-)
A méhnyakrák megelőző állapotra vagy rákos megbetegedésre vonatkozóan nem jelent emelkedett kockázatot. 12 hónap múlva kontroll vizsgálat javasolt.
Értelmezése: a páciens kockázata a méhnyakrák megelőző állapotra vagy rákos megbetegedésre a vizsgálat idejében nem magasabb, mint egy kezdődő HPV-fertőzés kockázata, utánkövetés javasolt.
A CONFIDENCE Marker gén metilációs szintje EMELKEDETT (+)
A méhnyakrák megelőző állapotra vagy rákos megbetegedésre vonatkozóan EMELKEDETT KOCKÁZATOT jelent. 6 hónap múlva kontroll vizsgálat javasolt.
Értelmezése: a páciens kockázata a méhnyakrák megelőző állapotra vagy rákos megbetegedésre a vizsgálat idejében magasabb, mint egy kezdődő HPV-fertőzés kockázata, de még nem indikál azonnali szövettani mintavételt, utánkövetés javasolt.
A CONFIDENCE Marker gén metilációs szintje MAGAS (++)
A méhnyakrák megelőző állapotra vagy rákos megbetegedésre vonatkozóan MAGAS KOCKÁZATOT jelent. Kolposzkópia és szükség esetén SZÖVETTANI MINTAVÉTEL JAVASOLT. A beteg szoros követése indokolt.
Értelmezése: páciens kockázata a méhnyakrák megelőző állapotra vagy rákos megbetegedésre a vizsgálat idejében magas, azonnali visszahívást, kolposzkópiát és utóbbi eredményétől függően szövettani mintavételt tesz szükségessé. Negatív kolposzkópia estén a beteg szoros követése javasolt.
Publikációk
Kocsis A, Takács T, Jeney C, et al.:Performance of a new HPV and biomarker assay in the management of hrHPV positive women: Subanalysis of the ongoing multicenter TRACE clinical trial (n > 6,000) to evaluate POU4F3 methylation as a potential biomarker of cervical precancer and cancer. Int J Cancer. 2017 Mar 1;140(5):1119-1133)
Pun, Par Bahadur, et al. „Triage of high-risk human papillomavirus-positive women by methylated POU4F3.” Clinical epigenetics 7.1 (2015): 1-8.
Chen, Yu‐Chih, et al. „Methylomics analysis identifies epigenetically silenced genes and implies an activation of β‐catenin signaling in cervical cancer.” International journal of cancer 135.1 (2014): 117-127.
Kremer, W. W., et al. „The use of host cell DNA methylation analysis in the detection and management of women with advanced cervical intraepithelial neoplasia: a review.” BJOG: An International Journal of Obstetrics & Gynaecology 128.3 (2021): 504-514.
Kelly, Helen, et al. „Performance of DNA methylation assays for detection of high-grade cervical intraepithelial neoplasia (CIN2+): a systematic review and meta-analysis.” British journal of cancer 121.11 (2019): 954-965.
